一项新的研究表明，TBXT基因中的特定脱氧核糖核酸插入可能是人类和猿类没有尾巴的原因。这项开创性的研究提供了对灵长类动物尾巴脱落的遗传学解释，并提出了可能与人类某些先天缺陷有关的进化选择。 6park.com
	纽约大学格罗斯曼医学院的研究人员进行的一项新研究表明，我们古代祖先的基因变化可以部分解释为什么人类不像猴子，而没有尾巴，。 6park.com
	最近发表在《自然》杂志上的这项工作将无尾猿和人类的脱氧核糖核酸与有尾猴的脱氧核糖核酸进行了比较，发现了猿类和人类共享的脱氧核糖核酸，但在猴子中缺失。当研究小组设计了一系列小鼠来检查一种名为TBXT的基因中的插入是否影响了它们的尾巴时，他们发现了各种尾巴效应，包括一些出生时没有尾巴的小鼠。 6park.com
	“我们的研究开始解释进化是如何去除我们的尾巴的，这个问题从我年轻的时候就一直吸引着我，”研究作者薄夏（音译）博士说，他是研究高级合著者伯克博士和柳井一岱博士的研究室的学生。薄夏现在是哈佛研究员协会的初级研究员，也是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的首席研究员。 6park.com
	过去的工作已经将100多个基因与各种脊椎动物物种的尾巴发育联系起来，研究作者假设尾巴丢失是通过其中一种或多种脱氧核糖核酸代码（突变）的变化而发生的。值得注意的是，该研究的作者说，这项新研究发现，尾巴的差异不是来自TBXT突变，而是来自将一种名为AluY的脱氧核糖核酸片段插入到类人猿和人类祖先的基因调控代码中。 6park.com
	这项新发现源于遗传指令转化为蛋白质的过程，蛋白质是构成身体结构和信号的分子。脱氧核糖核酸 被“读取”并转化为 核糖核酸 中的相关物质，并最终转化为产生蛋白质的成熟信使 核糖核酸 （mRNA）。 6park.com
	在产生信使核糖核酸的关键步骤中，称为内含子的“间隔”部分被从代码中剪掉，但在此之前，仅引导脱氧核糖核酸部分（称为外显子）的拼接（剪接），这些部分编码最终指令。此外，脊椎动物的基因组进化为具有选择性剪接的特征，其中单个基因可以通过省略或添加外显子序列来编码多种蛋白质。除了剪接之外，人类基因组通过进化变得更加复杂，包括“无数”开关，这是知之甚少的“暗物质”的一部分，它开启了不同细胞类型中不同水平的基因。 6park.com
	还有一些研究表明，人类基因组中这种非基因“暗物质”的一半，既位于基因之间，也位于内含子内，由高度重复的脱氧核糖核酸序列组成。此外，这些重复序列中的大多数由逆转录酶组成，也称为“跳跃基因”或“移动元件”，它们可以在人类代码中反复和随机地移动并插入自己。 6park.com
	将这些细节放在一起，当前研究发现，影响尾部长度转录酶插入AluY随机发生在TBXT代码中的内含子中。虽然它没有改变编码部分，但研究小组表明，内含子的插入影响了选择性剪接，这是以前从未见过的，导致了各种尾部长度。薄夏发现，在人类和类人猿的TBXT基因中，AluY插入保留在相同的位置，导致产生两种形式的TBXT 核糖核酸。他们推测，其中之一直接导致了尾巴消失。 6park.com
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	“这一发现是非凡的，因为大多数人类内含子携带重复的跳跃脱氧核糖核酸的拷贝，而对基因表达没有任何影响，但这种特殊的AluY插入做了一些显而易见的事情，比如确定尾巴长度，”纽约大学朗格尼健康研究所系统遗传学研究所所长伯克说。 6park.com
	大猩猩，黑猩猩和人类在内的灵长类动物的尾巴损失被认为发生在大约2500万年前，当时该群体从旧世界的猴子进化而来。在这种进化分裂之后，包括现代人类在内的类人猿进化出更少的尾椎骨，从而产生了尾骨。虽然尾巴脱落的原因尚不确定，但一些专家提出，它可能更适合在地面上生活，而不是在树上生活。 6park.com
	研究人员说，失去尾巴带来的任何优势都可能是强大的，因为尽管有代价，但它可能已经发生了。基因通常会影响身体的多个功能，因此在一个地方带来优势的变化可能在其他地方是有害的。具体来说，研究小组发现，随着TBXT基因的插入，小鼠的神经管缺陷略有增加。 6park.com
	“未来的实验将检验这样的理论，即在古代进化选择中，人类尾巴的丧失导致了神经管缺陷，就像那些与脊柱裂有关的缺陷，今天在一千分之一的人类新生儿中可以看到，”柳井说。